2011年04月13日

日本人のヒトゲノム多様性データベースを初公開　NEDOら

キーワード： 健診・保健指導

　同データベースは、日本人の100家系における父・母・子供のトリオをアレイCGHで解析した結果を収載したもので、一般健常者集団におけるゲノムコピー数多様性（CNV）の情報を提供する。

　CNVとは、ゲノムコピー数多様性の略。ヒトゲノムには1細胞あたりのコピー数が個人間で異なるゲノム領域が多数あることが知られている。CNVには、疾患の原因となるものや、体質や個体差に関与するもの、疾患への感受性に関わるCNVなど、さまざまな遺伝学的な意義があると考えられている。

　ゲノムコピー数多様性は民族集団によって出現の頻度が異なることが報告されている。同データベースは、ブラジル移民の日本人健常者集団を対象にしている。

　日本人における病気に関わるゲノム異常の判定や診断の指標だけでなく、生活習慣病やアレルギーなどの一般的な疾患を理解する上でも重要な基盤情報となると期待されている。

日本人健常者集団における初のヒトゲノム多様性データベースを公開（新エネルギー・産業技術総合開発機構、東京医科歯科大学　2011年4月6日）